quarta-feira, 21 de março de 2012

Cuidados ortopédicos na Síndrome de Down




  Do ponto de vista ortopédico, crianças com Síndrome de Down apresentam maior flexibilidade articular devido a grande elasticidade ligamentar. Além disso, apresentam atraso no desenvolvimento das aptidões motoras.
  Logo ao nascimento devem passar por avaliação pediátrica, ortopédica e cardiológica para afastar patologias congênitas.

O que o ortopedista precisa examinar?  

O exame físico geral envolve: 

 - Análise da mobilidade e estabilidade articular ( Principalmente quadris / joelhos / tornozelos e pés pois suportam o peso corporal na marcha )

 - Pesquisa de contraturas que coloquem as articulações em posturas viciosas anômalas

Obs: Atenção especial deve ser dada aos quadris, pois tem risco de displasia do desenvolvimento, ou seja, situação onde os quadris são instáveis (saem e voltam à posição normal), ou são luxados (permanecem fora da posição irredutíveis).

- Comprimento dos membros inferiores

- Arco de movimento dos joelhos e estabilidade da articulação da patela (antiga rótula), pois são de risco de instabilidade e mal formação

- Análise da coluna vertebral

- Avaliação completa dos membros superiores




Qual a historia natural do ponto de vista motor?

 Uma conversa franca com os pais é fundamental. As crianças precisam de estimulo motor fisioterápico precoce, com objetivo de aquisição de aptidões motoras. É importante que a criança inicie a terapia motora só após da avaliação ortopédica completa. O inicio da marcha na maioria das vezes atrasa, porém conseguirão marcha independente. Cada criança tem seu tempo. A Fisioterapia é fundamental nesse quesito.

 O formato dos pés no início da marcha será plano (sem a curvinha medial), o que dará um aspecto de que estão pisando torto. Embora cause preocupação, na maioria das vezes, não atrapalha o desempenho motor, geralmente não precisam de palmilhas e devem ser protegidos com tênis confortável quando já tiverem iniciando os passos com ou sem auxilio.

 Quedas frequentes são comuns, porém não tem nenhuma relação com os pés planos. Ocorrem simplesmente por imaturidade do sistema nervoso central em permitir coordenação motora.


E a coluna cervical? Há risco para prática esportiva?

  Sim há risco. É fundamental, após o inicio da marcha independente e principalmente antes de iniciar prática esportiva de contato, uma avaliação do pescoço.

Por quê?

  Instabilidade atlantoaxial, entre a primeira e a segunda vertebra cervical, além da entre o crânio e a primeira vertebra cervical.

A coluna cervical protege a medula espinhal, quando há instabilidade e a criança é submetida a esportes que predispõe a trauma no pescoço, isso pode levar à lesão medular e suas consequências quanto a paralisia motora.

Como é feito?

  Exame físico, análise da marcha, mobilidade do pescoço, presença de dor ou torcicolo de repetição. Em relação às imagens, o fundamental é o Raio-X dinâmico em perfil com flexão e extensão, onde serão feitos medições do intervalo entre a primeira e segunda vertebras cervicais.Com esses dados podemos, com segurança, recomendar a prática esportiva ou contra-indicar esportes de contato até o tratamento da instabilidade ser concluído.

Qual a periodicidade das avaliações ortopédicas?

  A recomendação é anual, podendo ser antecipado se surgirem queixas antes disso.

  Surgimento de claudicação (mancar) - sem causa aparente, diminuição das distâncias caminhadas, acompanhado ou não de dor, deve ser motivo de preocupação e revisão ortopédica.

  Quadris, joelhos e pés devem ser monitorados com exame físico e de imagem se necessário.

  A coluna vertebral apresenta risco de desenvolvimento de escoliose principalmente na fase de crescimento rápido da adolescência e, portanto, também deve ser acompanhado.

  Com esse protocolo podemos manter a saúde das nossas crianças especiais com Síndrome de Down.


Um abraço a todos,
Dr. Maurício Rangel

terça-feira, 20 de março de 2012

SÍNDROME DE DOW

Trissomia do Cromossomo 21
O que é?
A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele.
Características Clínicas
A síndrome de Down, uma combinação específica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal, trissomia do 21), uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos.
É sabido, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recém-nascido com síndrome de Down, se a mãe tem 30 anos é de 1 em 1.000, se a mãe tiver 40 anos, o risco é de 9 em 1.000. Na população em geral, a freqüência da síndrome de Down é de 1 para cada 650 a 1.000 recém-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade.
As pessoas com síndrome de Down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.
Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso desenvolvimental das crianças com síndrome de Down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.


É importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante, intervenção precoce e esforços integrados de educação irão sempre influenciar positivamente o desenvolvimento desta criança.
Embora as pessoas com síndrome de Down tenham características físicas específicas, geralmente elas têm mais semelhanças do que diferenças com a população em geral. As características físicas são importantes para o médico fazer o diagnóstico clínico; porém, a sua presença não tem nenhum outro significado. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características; algumas podem ter somente umas poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da síndrome.
Algumas das características físicas das crianças com síndrome de Down são: 
achatamento da parte de trás da cabeça,
inclinação das fendas palpebrais,
pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos,
língua proeminente,
ponte nasal achatada,
orelhas ligeiramente menores,
boca pequena,
tônus muscular diminuído,
ligamentos soltos,
mãos e pés pequenos,
pele na nuca em excesso.
Aproximadamente cinqüenta por cento de todas as crianças com a síndrome têm uma linha que cruza a palma das mãos (linha simiesca), e há, freqüentemente, um espaço aumentado entre o primeiro e segundo dedos do pé. Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações congênitas maiores.
As principais são as do coração (30-40% em alguns estudos), especialmente canal atrioventricular, e as mal-formações do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal, e doença de Hirschsprung.
Alguns tipos de leucemia e a reação leucemóide têm incidência aumentada na síndrome de Down. Estimativas do risco relativo de leucemia têm variado de 10 a 20 vezes maior do que na população normal; em especial a leucemia megacariocítica aguda ocorre 200 a 400 vezes mais nas pessoas com síndrome de Down do que na população cromossomicamente normal. Reações leucemóides transitórias têm sido relatadas repetidamente no período neonatal.
Entre oitenta e noventa por cento das pessoas com síndrome de Down têm algum tipo de perda auditiva, geralmente do tipo de condução. Pacientes com síndrome de Down desenvolvem as características neuropatológicas da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce do que indivíduos com Alzheimer e sem a trissomia do 21.
Citogenética
A maior parte dos indivíduos (95%) com trissomia do 21 tem três cópias livres do cromossomo 21; em aproximadamente 5% dos pacientes, uma cópia é translocada para outro cromossomo acrocêntrico, geralmente o 14, o 21 ou o 22. Em 2 a 4% dos casos com trissomia do 21 livre, há mosaicismo, isto é, uma linhagem de células com trissomia e uma linhagem de células normal na mesma pessoa.
Aconselhamento genético
Pais que têm uma criança com síndrome de Down têm um risco aumentado de ter outra criança com a síndrome em gravidezes futuras. É calculado que o risco de ter outra criança afetada é aproximadamente 1 em 100 na trissomia do 21 e no mosaicismo. Porém, se a criança tem síndrome de Down por translocação e se um dos pais é portador de translocação (o que ocorre em um terço dos casos), então o risco de recorrência aumenta sensivelmente. O risco real depende do tipo de translocação e se o portador da translocação é o pai ou a mãe.
Cuidados especiais


As crianças com síndrome de Down necessitam do mesmo tipo de cuidado clínico que qualquer outra criança. Contudo, há situações que exigem alguma atenção especial. 
 
Oitenta a noventa por cento das crianças com síndrome de Down têm deficiências de audição. Avaliações audiológicas precoces e exames de seguimento são indicados.
Trinta a quarenta por cento destas crianças têm alguma doença congênita do coração. Muitas destas crianças terão que se submeter a uma cirurgia cardíaca e, freqüentemente precisarão dos cuidados de um cardiologista pediátrico por longo prazo.
Anormalidades intestinais também acontecem com uma freqüência maior em crianças com síndrome deDown. Por exemplo, estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal e doença de Hirschsprung. Estas crianças também podem necessitar de correção cirúrgica imediata destes problemas.
Crianças com síndrome de Down freqüentemente têm mais problemas oculares que outras crianças. Por exemplo, três por cento destas crianças têm catarata. Elas precisam ser tratadas cirurgicamente. Problemas oculares como estrabismo, miopia, e outras condições são freqüentemente observadas em crianças com síndrome de Down.
Outra preocupação relaciona-se aos aspectos nutricionais. Algumas crianças, especialmente as com doença cardíaca severa, têm dificuldade constante em ganhar peso. Por outro lado, obesidade é freqüentemente vista durante a adolescência. Estas condições podem ser prevenidas pelo aconselhamento nutricional apropriado e orientação dietética preventiva.
Deficiências de hormônios tireoideanos são mais comuns em crianças com síndrome de Down do que em crianças normais. Entre 15 e 20 por cento das crianças com a síndrome têm hipotireoidismo. É importante identificar as crianças com síndrome de Down que têm problemas de tireóide, uma vez que o hipotireoidismo pode comprometer o funcionamento normal do sistema nervoso central.
Problemas ortopédicos também são vistos com uma freqüência mais alta em crianças com síndrome deDown. Entre eles incluem-se a subluxação da rótula (deslocamento incompleto ou parcial), luxação de quadril e instabilidade de atlanto-axial. Esta última condição acontece quando os dois primeiros ossos do pescoço não são bem alinhados devido à presença de frouxidão dos ligamentos. Aproximadamente 15% das pessoas com síndrome de Down têm instabilidade atlanto-axial. Porém, a maioria destes indivíduos não tem nenhum sintoma, e só 1 a 2 por cento de indivíduos com esta síndrome têm um problema de pescoço sério o suficiente para requerer intervenção cirúrgica.
Outros aspectos médicos importantes na síndrome de Down incluem problemas imunológicos, leucemia, doença de Alzheimer, convulsões, apnéia do sono e problemas de pele. Todos estes podem requerer a atenção de especialistas.

Quer saber sobre a síndrome e outras mais acesse:  http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?393 

domingo, 18 de março de 2012

Transtornos de atenção



A atenção é uma condição básica para o funcionamento dos processos cognitivos, participa ativamente da conduta humana desde a entrada do estímulo até a resposta motora. É o processo pelo qual são usadas distintas estratégias, de forma ordenada, para captar informação do meio; está relacionada com a percepção e nos permite selecionar e hierarquizar os estímulos recebidos.
Desta forma a realidade vai sendo construída sobre a base das percepções e dos processos de atenção.

TRANSTORNO DE DÉFICIT DE ATENÇÃO E HIPERATIVIDADE
É uma das mais conhecidas dificuldades de aprendizagem caracterizada por uma excessiva atividade motora, falta de atenção e impulsividade.
Aspectos a serem observados para a identificação da TDA-H:
  • Desatenção: não presta atenção em detalhes ou comete erros por descuido; frequentemente tem dificuldade para manter a atenção nas tarefas ou no desenvolvimento de atividades lúdicas; não parece escutar o que está sendo dito, não cumpre instruções; tem dificuldade em organizar tarefas ou atividades; evita ou desagradam-lhe as tarefas escolares ou domésticas; perde coisas necessárias para tarefas ou atividades escolares.
  • Hiperatividade ou grande atividade motora: Levanta-se na sala de aula ou outras situações nas quais se espera que permaneça sentada; corre ou escala em situações inadequadas; tem dificuldade para brincar ou conectar-se com tranquilidade em atividades recreativas; muitas vezes está em movimento ou costuma agir como se tivesse um motor; com frequência fala excessivamente.
  • Impulsividade: com frequência responde abruptamente a perguntas antes de escutá-las de forma completa; tem dificuldade para esperar em fila ou aguardar sua vez em jogos ou situações grupais; interrompe ou se intromete nas atividades dos outros.
Para que o diagnóstico seja feito é necessário levar em consideração os seguintes aspectos:

-O começo não deve ser posterior aos 6 (seis) anos de idade.
-Os sintomas devem ser apresentados em duas ou mais situações (escola, casa ou outras situações sociais).
-Não ocorre exclusivamente durante o curso de um transtorno de desenvolvimento difuso e profundo (PDD), esquizofrenia ou outros transtornos psicológicos e não está de acordo com um transtorno de humor, de ansiedade, dissociativo ou um transtorno de personalidade.
-Os sintomas devem ter a duração de 6 (seis) meses no mínimo.
-A perturbação provoca angustia significativa ou impedimento de seu funcionamento social, acadêmico ou ocupacional.
Estratégias de suporte em sala de aula:
  • Desatenção: sentar a criança em uma área silenciosa; sentá-la perto de outra criança que seja um bom modelo para seguir; sentá-la próxima a alguém que possa apoiá-la em sua aprendizagem; orientar a atenção da criança para a tarefa que será iniciada, ajudando-a a descobrir, selecionar, organizar e sistematizar a informação mais importante; é necessário dar regras consistentes sobre o que deve fazer, as instruções devem ser parceladas; as rotinas de trabalho devem ser claras; devem ser evitadas mudanças imprevistas; não é conveniente fazer atividades com limite de tempo; encurtar período de trabalho de modo a coincidirem com seus períodos de atenção; dividir trabalhos em partes menores de modo que ela possa concluí-los; dar instruções tanto orais como escritas; dar instruções claras e concisas; tentar envolver a criança na apresentação do tema; é importante que o ambiente de trabalho seja motivante e estimulante, com tarefas significantes para a criança.
  • Hiperatividade ou grande atividade motora: oferecer à criança oportunidade de movimento( por exemplo, entregar um recado, auxiliar a professora em sala de aula); incrementar a imediata correlação entre prêmios e consequências; permitir descansos curtos entre os diferentes trabalhos em sala; supervisão no recreio e horários livres, aconselhá-la a revisar e checar seus trabalhos e provas para poder corrigir os erros cometidos por realizar o trabalho de forma apressada e descuidada; permitir que se levante de vez em quando enquanto trabalham.
  • Impulsividade: tentar ignorar comportamentos inapropriados; incrementar imediata correlação entre prêmios e consequências, recomendar que dê um tempo para meditar sobre o que fez quando não se comportar adequadamente; supervisão no recreio e horários livres; chamar atenção de forma prudente e calma; reforçar comportamento positivo com cumprimentos e reconhecimento; sentar a criança próxima a professora ou de algum colega que possa ser visto como líder positivo; firmar contrato de comportamento positivo; motivar quando conseguir inibir um impulso inadequado (como levantar a mão para falar em vez de interromper a professora).



Livro: Dificuldades de aprendizagem,detecção e estratégias de ajuda.
Autoras:Ana Maria Salgado e Nora Espinosa Terán (Psicólogas)

quinta-feira, 15 de março de 2012

Síndrome X do Frágil


O ponto frágil do cromossomo X foi descrito em 1969 pelo Dr. Herbert Lubs, quem o descobriu em uma família com dois irmãos com atraso mental.
Nos finais da década de 70, esta condição foi denominada pelo Dr. Grant Sutherland da forma como hoje é conhecida. Enquanto que as primeiras publicações médicas a esse respeito, apareceram no final dos anos 70, foi nos últimos dez anos que esta síndrome chamou a atenção da comunidade científica.
Em maio de 1991 se obteve a seqüência do gen responsável por esta doença que foi chamado FMR-1 (Fragile X Mental retardation 1 Gene (Verkerk, et al, 1991).
Sítio Frágil
Em células cultivadas de alguns indivíduos existem sítios específicos nos cromossomos que apresentam uma falha de coloração, tendo um aspecto de constrição. Esses sítios foram denominados sítios frágeis. Eles parecem ser locais nos cromossomos suscetíveis a quebras cromossômicas. Estão presentes nas preparações normais, tendo que ser evidenciados alterando o meio no qual as células estão sendo cultivadas.
Existem 17 sítios frágeis mapeados no genoma humano que ocorrem em metáfases exatamente nos mesmos pontos em qualquer individuo. O grupo mais comum de sítios frágeis é induzido por um meio de cultura pobre em ácido fólico, e portanto são chamados sítios sensíveis ao folato, são herdados como caracteres mendelianos codominantes, indicando uma seqüência de DNA única no sítio frágil.
Muito embora se suponha que os sítios frágeis sejam locais de quebra cromossômica, até agora só um distúrbio humano, a síndrome do X frágil, foi associado à ocorrência de um sítio frágil.
Freqüência
Segundo as estatísticas de diversos autores, somente na Argentina o número de pessoas afetadas é de 1.200.000, cifra certamente surpreendente, e que inclui todas as formas e causas do retardo mental. Deste total, segundo o ilustre geneticista inglês, Dr. Leonel Penrose, ao redor de 300.000 pessoas padeceriam a Síndrome do X Frágil.
Define-se a síndrome do X frágil (SXF) como uma condição genética hereditária, devido à presença de uma alteração molecular ou quebra no ponto q27,3 ou q28 do cromossomo X, a qual associa-se a problemas de conduta e aprendizagem e de diversos graus de atraso mental.
Afeta 1 em cada 660 homens, enquanto que sua incidência é de 1 de cada 2.500 mulheres. Esta diferença deve-se ao fato de que os homens têm apenas um cromossomo X, podendo este ter, neste caso, o ponto frágil. Ao contrário, as mulheres têm dois cromossomos X e um deles é normal, podendo desta forma substituir a função do cromossomo alterado.
Bases Moleculares
A alteração fundamental desta síndrome a nível molecular se dá no gene FMR1 que se encontra danificado estruturalmente. A mutação consiste em um maior número de repetições de uma seqüência de ADN, com relação aos indivíduos normais, que apresentam de 6 a 54 cópias. Nos portadores desta alteração, esta seqüência se repete de 55 a 230 vezes, e nas pessoas afetadas se amplia em 4000 cópias.
O resultado da completa mutação, é o desaparecimento do gene, com a conseqüente ausência do seu produto protéico (FMRP). Esta proteína se apresenta em muitos tecidos e em maior abundância no citoplasma dos neurônios. Ela é de vital importância ao nível da sinapse, que é o lugar de contato dos neurônios, porque regula a síntese de proteínas, importantes para a função dendrítica.
Sendo as dendrites e suas prolongações as regiões neuronais de contato sináptico por excelência, não é difícil compreender porque uma alteração neste nível seja, em grande parte, a causa do atraso mental que sofrem os indivíduos afetados pela SXF.
Características Clínicas
Os sintomas que costumam estar presentes no homem, são diferentes na mulher.
Freqüência da síndrome no homem: 1 de cada 660 nascimentos. Os sintomas no homem são:
Região frontal algo protuberante.
Rosto alongado
Orelhas aumentadas, freqüentemente com implantação baixa.
Palato ogival
Leve prognatismo (projeção da mandíbula para a frente)
Macroorquidismo (aumento do tamanho testicular), em 80% dos casos.
Disfunção na fala, ecolalia (repetição relativamente automática de frases ou palavras dirigidas ao doente), perseveração (continuação e repetição involuntária de uma resposta de conduta depois de começada), gaguejo e, às vezes, explosões em que criam frases curtas.
Conduta que vai de amigável a violenta.
Costumam apresentar autismo infantil. Padrão de personalidade passivo-retraído muito grave que se evidencia na primeira infância e se caracteriza por mutismo, indiferença interpessoal e atos repetidos sem sentido.
Pobre contato ocular (vista perdida).
Onicofagia (roem unhas), em muitos casos desde uma idade muito precoce.
Hipotonia (falta de tônus muscular). Às vezes, é o sintoma que leva à consulta inicial. Quer dizer que a criança não tem força para manter-se sentada ou pôr-se de pé, outras vezes tem dificuldade para mamar no peito ou para sugar a mamadeira.
Atraso intelectual de leve a profundo.
Convulsos (20%). Quando são tratadas cronicamente com anticonvulsivos, costumam sofrer um impacto na neuroquímica do cérebro, já que os anticonvulsivos diminuem o valor sérico do ácido fólico, com conseqüente agravamento do quadro.
Características mais Comuns no Quadro Clínico da Síndrome X Frágil
Retraso intelectual de leve a profundo.
Hipotonia.
Macro-orquidismo, ou aumento do volume testicular.
Implantação baixa das orelhas.
Retraso na aparição da fala.
Problemas de atenção e conduta.
A Síndrome do X Frágil na mulher
É freqüente encontrar crianças do sexo feminino com esta síndrome que são clinicamente normais, sendo geralmente a causa da consulta, as dificuldades na aprendizagem ou na conduta.
Neste sentido, devemos ter presente que a mulher que tem 4% ou menos das células afetadas, costuma ter coeficiente intelectual normal. Por outro lado, as crianças de sexo feminino, na sua maioria são assintomáticas.
Além disso, estatisticamente só um terço delas apresentam um moderado atraso mental.
No caso de crianças do sexo feminino é importante levar em conta a Síndrome do X Frágil não só como fator de alterações da conduta da aprendizagem, mas também, para fazer um correto assessoramento genético.
O diagnóstico
Sabendo quais são as suas características clínicas, e o que é SFX, podemos ter uma aceitável orientação, para formar um diagnóstico.
Os motivos da consulta podem ser vários e não somente os relacionados com alterações do coeficiente intelectual.
Um dos problemas que o medico enfrenta é o de encontrar-se com os pais que trazem a seu filho para consulta, com problemas de atenção, problemas de conduta, hipercinesia ou falta de tônus muscular. A pergunta que fazem ao médico, e que é motivo da preocupação, é saber o que tem o seu filho e qual é o seu prognóstico.
Freqüentemente a resposta é que a criança está amadurecendo bem; tudo é questão de tempo. Enquanto isso, a criança costuma a ser medicada, recebe apoio psicológico ou algum tipo de estimulação, mas o tempo passa e a criança não melhora. O pior é que, além de uma falta de progresso, os pais se deparam com o fato de que verdadeiramente não sabem o diagnóstico de seu filho. Isto se soma à justificada angustia familiar.
Com o decorrer do tempo se nota déficit intelectual, sobretudo com o ingresso a escola. Esta situação torna-se cada vez mais grave e torna-se crônica, gerando uma conduta familiar, com um grande sentimento de frustração.
Mas as situa coes costumam ser cada vez mais confusas. Algumas vezes, soma-se o fato de que a criança tem alguma má-formação ou nasceu de um parto que, por alguma dificuldade, exigiu o uso de fórceps.
Em outras oportunidades, o paciente sofreu de um determinado grau de anoxia (falta de oxigênio ou ficou azul) ao nascer, ou nasceu envolto no cordão umbilical. Sem dúvida, as lesões produzidas por anoxia ou por traumatismos mecânicos podem ter um papel importante, e até mesmo decisivo, no atraso da maturação que a criança apresenta. No entanto, estes problemas no parto podem ser conseqüência do estado do feto antes do nascimento, e não a causa dos problemas que originam a consulta.
Por último, devemos mencionar que em muitas ocasiões as crianças são tratadas com anti-epiléticos. Estes são usados como tratamento da doença original, que não é. Além disso, se a criança tem um cromossomo X frágil, os anti convulsivos pioram o quadro poque diminuem os níveis de acido fólico; é por isso que, na duvida, é conveniente fazer um estudo cromossômico para descartar a fragilidade do cromossomo X.
Para evitar essas situações devemos ter em conta que fazer o diagnóstico o quanto antes, é de crucial importância. Este deve ser clinico e citológico. Muitas dessas crianças têm boas possibilidades terapêuticas, mas o seu futuro depende do diagnostico correto.
Critério diagnóstico
Começo antes dos 30 meses
Falta progressiva de resposta às pessoas
Déficit importante no desenvolvimento da fala
Se a falta está presente, aparecem características particulares como ecolalia e linguagem metafórica
Respostas incoerentes a diferentes aspectos do meio ambiente: resistência às mudanças ou apego a objetos animados e inanimados
Não há alucinações ou incoerência.
Devemos levar em conta que nos casos em que são encontradas algumas características descritas na historia clinica, é necessário um exame cromossômico. Isso permitirá descartar ou confirmar a presença de um cromossomo X Frágil.
Também pode ocorrer que a apresentação clínica seja compatível com a SXF mas seu cariótipo, ou seja o resultado do estudo cromossômico, seja normal. Neste caso deve ser feito um estudo de biologia molecular que deverá esclarecer a dúvida. Desta maneira, um cariótipo normal não é suficiente para descartar uma SXF e, frente a dúvida, se faz um exame molecular.
Em primeiro lugar, o motivo pelo qual se realiza o exame cromossômico, deve-se a que o quadro clínico poderia estar vinculado a outro tipo de alterações cromossômicas que só podem ser detectadas em exames destas características.
Para completar o diagnostico, é importante realizar um exame de neurotransmissores com o objetivo de saber que tipo de alteração bioquímica deve ser corrigida.
Tratamento
Há mais de 15 anos o Dr. Le June utilizou o ácido fólico para tentar reverter a síndrome. Está prática baseou-se no fato de que o ponto frágil é dependente do ácido fólico. Isto significa que em presença desta substancia era possível observar in vitro, que baixava a percentagem de células com o ponto frágil.
Acreditou-se que também era possível reverter alguns aspectos do quadro clinico, mas isto não ocorreu.
O que se conseguiu nesta experiência foi diminuir a percentagem de pontos frágeis visíveis no microscópio óptico.
Na atualidade, as possibilidades terapêuticas destes pacientes mudaram de uma maneira substancial. Focalizando o problema adequadamente, aparecem mudanças de intelecto, na expressão e na atenção. Na maioria dos pacientes, esta melhoria se nota em poucos meses.
Parecem mais adultos, falam melhor e prestam mais atenção, sentem-se partícipes e não só um apêndice do grupo familiar. Por outro lado, a família e os amigos, ao observarem sua melhoria agem de forma normal, e isto faz com que eles se sintam muito melhor. Ao contrário da atitude anterior que, sem perceberem em muitos os casos, deixavam-o de lado.
Baseado nas experiências anteriores e nas próprias pesquisas. O Dr. Herman Bleiweiss começou a utilizar neurotransmissors no tratamento.
Foi no Congresso de Psiquiatria de 1989, realizado na Grécia, que apresentou este novo tratamento.

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