Atraso Global do Desenvolvimento Psicomotor
Definição:
O Atraso Global do Desenvolvimento Psicomotor pode ser definido como um atraso significativo em vários domínios do desenvolvimento, nomeadamente ao nível da motricidade fina/grosseira, da linguagem, da cognição, das competências pessoais e sociais, das actividades da vida diária, etc.
Características:
- Heterogénea na etiologia e no perfil fenótipico;
- Prevalência desconhecida mas estimada em entre 1 e 3% das crianças com menos de 5 anos de idade;
- Atraso significativo que se situa 2 desvios padrão abaixo da média (dentro da mesma idade) – QI igual ou inferior a 70%.
Intervenção:
Numa primeira fase, a intervenção deve ser efectuada pelo médico comunitário que acompanha a criança, para posteriormente se estabelecer o diagnóstico de um atraso ao nível do desenvolvimento.
O diagnóstico é difícil de efectuar devido à grande variação que existe nas aquisições entre as crianças ditas “normais”. Por outro lado, existem alguns receios por parte dos pais da criança e médicos que dificultam o processo de intervenção, nomeadamente: receio dos pais em aceitar e descrever a situação do seu filho e receio do médico em confrontar os pais com a situação dos seus filhos.
O diagnóstico revela-se eficaz se este for resultante da avaliação do desenvolvimento infantil com vigilância contínua, através da monitorização das áreas de desenvolvimento.
Ao contrário, o diagnóstico não é eficaz se resultar de um procedimento de rastreio, que consiste numa consulta específica, tendo em conta a idade, a evolução do peso, o crescimento, o perímetro craniano, entre outros.
Deve então existir um esforço no sentido de detectar alterações do desenvolvimento o mais precocemente possível através da - intervenção precoce – apesar da maioria dos problemas cognitivos se detectarem só com a entrada para a escola (dislexia, discalculia, etc.).
Esta intervenção auxiliará as crianças e as famílias a encontrarem um equilíbrio justo de expectativas e de estimulação adequada.
Sinais de Alerta:
Motricidade grosseira: não rebola, não puxa, não fica de pé, não anda em linha, …
Motricidade fina: não segura, não junta as mãos, não faz construções, tem dificuldades de preensão, …
Linguagem: não palra, não diz palavras, não constrói frases, não compreende, não fala de um modo inelegível, …
Cognição: não procura, não se interessa por jogos, não categoriza semelhanças, não sabe o nome próprio ou apelido, não sabe contar, não sabe as cores ou qualquer letra, …
Psicossocial: não ri, não estranha, não se consola nem aceita mimos, agride sem provocação, não brinca com outras crianças, …
Diagnóstico Clínico:
Existem dois níveis de diagnóstico: diagnóstico etiológico e diagnóstico descritivo, que visam o acompanhamento clínico e a terapêutica subsequente.
Diagnóstico Descritivo:
Dimensões de descrição:
- Capacidades cognitivas e do comportamento adaptativo;
- Os factores etiológicos e da patologia orgânica associada;
- Aspectos comportamentais, psicológicos e emocionais;
- Condições ambientais de enquadramento sócio-familiar.
Avaliação:
A avaliação é difícil de determinar e exige a distinção entre lesão estática e encefalopatia progressiva.
Advém de várias causas:
Anomalias cromossómicas
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11.6%
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X-frágil
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3.3%
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Síndrom. anomalias múltiplas conhecidas
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15.8%
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Sindrom. neurocutâneos
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2.5%
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Doenças metabólicas
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2.5%
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Tóxicos/teratogénicos
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0.8%
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Encefalopatias hipoxico-isquémicas
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2.5%
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Infecções
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0.8%
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Sindrom. epilépticos
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8.3%
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Malformações cerebrais
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3.2%
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Sind./anomalias múltiplas indeterminadas
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29.1%
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Etiologias desconhecidas
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19.1%
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Aspecto Físico:
- Disformias ou malformações minor: na face, nos pavilhões auriculares, na implantação de cabelo, nas mãos e pés, nos genitais, …
- Baixa estatura, de organomegalias, de doença ou malformações em outros órgãos ou sistemas: visual, cardiovascular, gastrointestinal, renal, osteoarticular, …
Diagnóstico de Regressão:
- Doença neurometabólica;
- Doença neurodefenerativa;
- Conjunto de factores:
- Idade do aparecimento de sintomas;
- Padrão de envolvimento relativo ao córtex cerebral;
- Substância cinzenta subcortical;
- Substância branca;
- Do cerebelo;
- O envolvimento paralelo do SNP;
- A associação de desenvolvimento de um ou vários sistemas extra neurológicos.
Exames Complementares de Diagnóstico:
- Historial clínico, pessoal e familiar;
- Exame objectivo (que fornece orientação para o diagnóstico e não dispensa exames complementares específicos).
Exame
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Incidência
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Sintomas
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Cariotipo
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Exame cromossómico
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Disformias; síndromes; antecedentes familiares.
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X-frágil
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Rastreio molecular
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Mandíbula proeminente; macrocefalia relativa; macrorquidia; pavilhões auricularesgrandes/deslocados; hiperactividade; …
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Outros estudos genéticos
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Investigações genéticas
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Sindrome. de Angelman: atraso na linguagem; atáxica; com epilepsia; …
Sindrome. de Prader-Willi:antecedentes de hipotonia; má progressão ponderal no 1ºano de vida; dificuldades alimentares;hipogenitalismo; hiperfagia; obesidade a partir dos 3 anos; …
Síndrome de Rett: menina autista que sofreu desaceleração do perímetro craniano e tem incapacidade de utilização pragmática das mãos.
Síndrome de Williams: atraso maior nas competências visuo-espaciais do que na linguagem; exageradamente sociável; bochechas grandes e descaídas; cardiopatia congénita e hipocalcémia.
Síndrome de velo-cardio-facial:cardiopatia congénita e hipocalcémia; aplanamento da região malar; fendas palpebrais; mandíbula pequena; voz nasalada.
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Estudos metabólicos
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Análises de metabolismo
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Atraso global do desenvolvimento psicomotor estático e não progressivo.
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Neuroimagem
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Exame imagiológico do encéfalo
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Sinais neurológicos focais; estigmas de uma doença neurocutânea; microcefalia.
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E.E.G.
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Exame electroencefalográfico
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Sugestão de existência de crises epilépticas; regressão no desenvolvimento; clara flutuação nas capacidades psicomotoras.
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Chumbo
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Sistema nervoso
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Crianças com risco de exposição ambiental.
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Hormonas tiroideias
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Tiróide
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Quando não se realiza rastreio ou quando evidencia estigmas de disfunção tiroideia.
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Observações especializadas
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Rastreio oftalmológico
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Casos específicos.
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Conclusões/Recomendações:
A investigação etiológica inicia-se através da investigação clínica básica de acordo com três grupos de crianças:
- Doença progressiva;
- Atraso global do desenvolvimento psicomotor estático com antecedentes;
- Atraso global do desenvolvimento psicomotor estático sem antecedentes;
As crianças com atraso global do desenvolvimento psicomotor devem ser sinalizadas e orientadas, usufruindo de medidas pedagógicas e de reabilitação apropriadas, assim como, mantendo um acompanhamento clínico activo como medida de prevenção.
Fonte:
JOSÉ CARLOS FERREIRA Neurologista pediátrico Hospital Egas Moniz
JOSÉ CARLOS FERREIRA Neurologista pediátrico Hospital Egas Moniz
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